Erreurs innées de l’immunité : de la granulomatose septique chronique au syndrome hyper IgE
Introduction : Les erreurs innées de l’immunité sont un groupe polymorphe de plus de 485 maladies rares d’origine génétique. Leur diagnostic est difficile et repose sur un faisceau d’arguments cliniques et para cliniques. L’indisponibilité de l’analyse moléculaire fait que le diagnostic est souvent suspecté sur l’anamnèse et la clinique. En vue d’améliorer le diagnostic, une collaboration a été initiée avec l’Institut IMAGINE de Paris et le Centre Hospitalier National d’Enfants Albert Royer de Dakar. Nous rapportons un résultat préliminaire de cette collaboration. Notre objectif est de décrire le parcours diagnostique d’un cas familial d’erreur innée de l’immunité, de la clinique à la génétique.
Résultats : Un nourrisson de 25 mois de sexe féminin est suivi pour suspicion de granulomatose septique chronique depuis l’âge de 7 mois. C’était le second enfant d’une fratrie de 3 enfants, sans consanguinité. Il présentait des adénites suppurées récidivantes, une méningite purulente, une pleurésie purulente à Staphylococcus aureus, des otites et arthrites suppurées. L’hémogramme montrait une polynucléose neutrophile (GB=28700/mmᵌ, PNN= Neutrophiles: 13490/mmᵌ), une éosinophilie à 1380/mmᵌ et une lymphocytose à 13350/mmᵌ. Le NBT et le DHR-test n’étaient pas disponibles. L’évolution sous traitement symptomatique était marquée par des poussées et rémissions et la naissance d’un jeune frère qui a présenté les mêmes symptômes au même âge. L’analyse génétique était en faveur d’une mutation STAT 3 faisant penser à syndrome hyper IgE, confirmé avec un taux IgE > 1000 KUI/L.
Conclusion : La génétique est le moyen de confirmation des erreurs innées de l’immunité. Elle permet d’identifier des mutations connues ou de découvrir de nouvelles mutations, notamment en Afrique Sub-Saharienne.
Mots clés : Erreurs innées de l’immunité, Hyper IgE, génétique.