LA PYCNODYSOSTOSE : Caractéristiques dento-cranio-faciales ; revue de la littérature et rapport de cas avec un suivi sur plus de 3 ans
La pycnodysostose est une maladie génétique rare caractérisée par l’ostéosclérose et la fragilité osseuse, causée par une mutation de la cathepsine K qui est fortement exprimée dans les ostéoclastes.
les caractéristiques les plus courantes sont la petite taille, les fractures osseuses et également au niveau crânio-facial des fontanelles et des sutures restant ouvertes, l’hypoplasie des maxillaires, l’ouverture de l’angle mandibulaire, les malocclusions et sur le plan buccodentaire, l’encombrement dentaire et les maladies parodontales.
Pour notre patiente issue d’union consanguine, le diagnostic a été posé à l’âge de 3 ans. En plus des caractéristiques courantes, elle présente au niveau crânio-facial une dolichocéphalie avec une disjonction de la suture occipitale et un angle mandibulaire très ouvert, voire plat.
A l’examen fonctionnel, nous observons une limitation de l’ouverture buccale, un palais ogival avec tuméfaction longitudinale, une déglutition infantile, une ventilation orale et un SAOS modéré.
Sur le plan buccodentaire une béance dentaire, une hypoplasie de l’émail et des lésions carieuses. La radiographie panoramique montre des molaires temporaires avec des racines très courtes, des agénésies de prémolaires maxillaires et mandibulaires et un retard d’éruption des premières molaires permanentes. Un suivi bucco-dentaire a été mis en place.
Mots clés: Email ; Suture occipitale ; Angle mandibulaire ; Béance / Encombrement dentaire.